• 慢性炎症性脱髄性
  多発根神経炎
  （CIDP）

  手足の筋肉が弱くなったり、
  しびれたりする
  神経の病気です。
  免疫の異常によって、
  神経を包む「ミエリン鞘（さや）」が
  壊れて
  しまい、電気の信号がうまく伝わらなくなり
  ます。
  発症のピークは50代で、
  国内患者数は約4,000人強。⁴⁾
  約3万人に一人の病です。⁴⁾

• 原発性
  免疫不全症候群
  （PID）

  生まれつき免疫の力が弱く、​
  かぜや肺炎などに何度もかかってしまう病気
  です。​重症化すると、学校や仕事を
  続けるの
  が難しくなることもあります。​
  国内患者数は推計2,900人。⁵⁾
  出生約1万人に一人の病です。⁶⁾

• 遺伝性血管性浮腫
  （HAE）

  顔や手足、おなか、のどなどが
  突然大きく
  腫れる遺伝性の病気です。​
  のどが腫れると呼吸困難になり、
  命にかかわることもあります。​
  現在、推定国内患者数は約2,500人。
  約5万人に一人の病です。⁷⁾
  （※診断されて治療を受けている人は日本に約430人いますが⁸⁾、実際の患者数は約2,500人いると推定されています。）

• 血友病
  （Hemophilia）

  血を止める働きをもつ
  「凝固因子」が生まれつき
  足りない病気です。​
  軽いケガでも出血が止まらなかったり、
  関節内で出血が起こることがあります。
  ​現在国内患者数は約7,000人。
  出生約1万人に一人の病です。
  （※血友病Aの患者さんが約6,000人、
  血友病Bが約1,000人と報告されています。）⁹⁾

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出典

4)Aotsuka, Yuta, et al. “Prevalence, Clinical Profiles, and Prognosis of CIDP in Japanese Nationwide Survey: Analyses of 1,257 Diagnosis-Confirmed Patients.” Neurology, vol. 102, no. 6, 26 Mar. 2024, p. e209130. doi:10.1212/WNL.0000000000209130.

5)Ishimura, Masataka, et al. “Nationwide Survey of Patients with Primary Immunodeficiency Diseases in Japan.” Journal of Clinical Immunology, vol. 31, no. 6, Dec. 2011, pp. 968-976. doi:10.1007/s10875-011-9594-7.

6)公益財団法人難病医学研究財団. “原発性免疫不全症候群
(指定難病65).” 難病情報センター, 公益財団法人難病医学研究
財団, 2024年11月,
https://www.nanbyou.or.jp/entry/95. アクセス 2025年6月20日.

7)Iwamoto, Kazuma, et al. “遺伝性血管性浮腫の全国実態調査.” アレルギー, vol. 60, no. 1, 30 Jan. 2011, pp. 26–32. doi:10.15036/arerugi.60.26.

8)大澤勲編:難病遺伝性血管性浮腫 HAE 医薬ジャーナル社

9)令和6年度（2024年度）血液凝固異常症全国調査報告書，東京，公益財団法人エイズ予防財団，2025．