RARE LiNK PROJECT

ひとりを、ひとりぼっちにさせない。

「CSLベーリング」は
知らなくても、
「希少疾患」のことは
知ってください。

「希少疾患」とは、対象患者数が5万人未満、
何千人、何万人に一人の病です。
患者の数が少ないから、専門医も少なく、
診断まで時間がかかる。
周りに同じ境遇の人がいないから、
悩みを誰かと共有しにくい。
それは患者さんだけでなく、
ご家族や医療関係者も同じです。

だから私たちは希少疾患の
グローバルリーダーとして、
新たな治療薬を開発するだけでなく、
より多くの人に「希少疾患」と
その課題を知らせるとともに、
孤独な患者さん・ご家族・
医療関係者をつなぐことで、
「希少疾患」をとりまく環境を、
社会全体で改善することに貢献していきます。

RARE LiNK PROJECT
とは

これまで以上に希少疾患と向き合い、
そこにある課題を解決していくために。
CSLベーリングは自身の活動を
RARE LiNK PROJECTと名付けました。
患者さん・ご家族・医療関係者の
声に耳を傾けながら、
様々なパートナーとの連携を深めることで、
社会全体の希少疾患への
認知・理解を促進するとともに、
新たな支援の形を提供していきます。

希少疾患とは？

患者数が５万人未満と患者数が極めて
少ない​疾患を指します。​

  • 希少疾患の種類は
    全世界で
    約6,000種類
    以上1)
  • 希少疾患の患者
    数は
    全世界で
    約3億人1)
  • 現在日本国内の
    指定難病患者数は
    約150万人推計2)
  • 日本の全人口の
    指定
    難病患者数
    の割合は
  • 診断確定まで
  • 専門医が
    少ないため
    診断に時間が
    かかる1)
  • 専門医が
    少なく
    治療方法
    が確立されて
    いない1)
  • 患者だけでなく、
    先生も
    孤独感を
    感じている
出典
1) 日本製薬工業協会難病・希少疾患タスクフォース. 難病・希少疾患に関する提言. 日本製薬工業協会, 2023.
2) 一般社団法人日本難病・疾病団体協議会. “障害福祉サービスの在り方等に関する論点整理のためのワーキンググループ（第4回）ヒアリングへの意見.” 厚生労働省, 26 Jan. 2015, https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-12201000-Shakaiengokyokushougaihokenfukushibu-Kikakuka/0000072976.pdf
3) 総務省統計局. 政府統計の総合窓口 (e-Stat). 総務省統計局, n.d., https://www.stat.go.jp/index.html

希少疾患の一例

  • 慢性炎症性脱髄性
    多発根神経炎
    （CIDP）

    手足の筋肉が弱くなったり、
    しびれたりする
    神経の病気です。
    免疫の異常によって、
    神経を包む「ミエリン鞘（さや）」が
    壊れて
    しまい、電気の信号がうまく伝わらなくなり
    ます。
    発症のピークは50代で、
    国内患者数は約4,000人強。4)
    約3万人に一人の病です。4)

  • 原発性
    免疫不全症候群
    （PID）

    生まれつき免疫の力が弱く、​
    かぜや肺炎などに何度もかかってしまう病気
    です。​重症化すると、学校や仕事を
    続けるの
    が難しくなることもあります。​
    国内患者数は推計2,900人。5)
    出生約1万人に一人の病です。6)

  • 遺伝性血管性浮腫
    （HAE）

    顔や手足、おなか、のどなどが
    突然大きく
    腫れる遺伝性の病気です。​
    のどが腫れると呼吸困難になり、
    命にかかわることもあります。​
    現在、推定国内患者数は約2,500人。
    約5万人に一人の病です。7)
    （※診断されて治療を受けている人は日本に約430人いますが8)、実際の患者数は約2,500人いると推定されています。）

  • 血友病
    （Hemophilia）

    血を止める働きをもつ
    「凝固因子」が生まれつき
    足りない病気です。​
    軽いケガでも出血が止まらなかったり、
    関節内で出血が起こることがあります。
    ​現在国内患者数は約7,000人。
    出生約1万人に一人の病です。
    （※血友病Aの患者さんが約6,000人、
    血友病Bが約1,000人と報告されています。）9)

各疾患名にカーソルを合わせると、詳細情報が表示されます。

慢性炎症性脱髄性
多発根神経炎
（CIDP）

原発性
免疫不全症候群
（PID）

遺伝性血管性浮腫
（HAE）

血友病
（Hemophilia）

出典
4) Aotsuka, Yuta, et al. “Prevalence, Clinical Profiles, and Prognosis of CIDP in Japanese Nationwide Survey: Analyses of 1,257 Diagnosis-Confirmed Patients.” Neurology, vol. 102, no. 6, 26 Mar. 2024, p. e209130. doi:10.1212/WNL.0000000000209130.
5) Ishimura, Masataka, et al. “Nationwide Survey of Patients with Primary Immunodeficiency Diseases in Japan.” Journal of Clinical Immunology, vol. 31, no. 6, Dec. 2011, pp. 968-976. doi:10.1007/s10875-011-9594-7.
6) 公益財団法人難病医学研究財団. “原発性免疫不全症候群（指定難病65）.” 難病情報センター, 公益財団法人難病医学研究財団, 2024年11月, https://www.nanbyou.or.jp/entry/95. アクセス 2025年6月20日.
7) Iwamoto, Kazuma, et al. “遺伝性血管性浮腫の全国実態調査.” アレルギー, vol. 60, no. 1, 30 Jan. 2011, pp. 26–32. doi:10.15036/arerugi.60.26.
8) 大澤勲編:難病遺伝性血管性浮腫 HAE 医薬ジャーナル社
9) 令和6年度（2024年度）血液凝固異常症全国調査報告書，東京，公益財団法人エイズ予防財団，2025．

希少疾患を取り巻く
関係者の声10)

周りから特別扱い
されて、
サッカーに入れて
もらえなかったりしました。

本当は、医師に
もっと相談したい。
でも、担当医があまり
病気について
わかっていません。

なんで自分だけ？
子どもの頃は、
両親にあたってしまった
ことも
あります。

転院を
考えています。

自分で注射するのは
怖かったです。
失敗したときは
メンタルが折れます。

重要な打ち合わせや会食中に、
足が痛み始めたら
どうしよう…
とは考えます。

出典
10) CSL pro https://pro.csl-info.com/

あなたの声をぜひ
お聞かせください

希少疾患と向き合う中で、
あなたが感じていること、
行っていること、改善したいこと、
ぜひCSLベーリングにお聞かせください。

たとえば、診療現場での想い、
その先にある困難や希望、
ずっと胸に秘めている想い、
誰かあるいは社会全体に伝えたいこと、
なんでも結構です。

あなたの声は、文字通り希少で、
貴重な声だから。
その一つ一つが新たな気づきをつくり、
未来につながっていきます。

声を届ける
いただいた声の
活用について
みなさまから寄せられた声は、
・イベントや啓発資料での紹介　
・ウェブやSNSでの発信　
・関係機関への提言
・資料への活用
など、希少疾患への理解促進のために大切に使わせていただきます。

わたしたちの活動

患者さん、ご家族、医療関係者をはじめ、
みなさまに有用な情報を提供しています。